Amor de luz

About the Book

Amor de Luz Es una reflexión de vida de un ser maravilloso llamado Luis quien nació con síndrome de Ulrich un tipo de distrofia y del cual solo hay menos de 50 casos registrados en el mundo. Nos invita a conocer la maravilla de creer, de confiar, de vivir, de existir. También nos invita a reflexionar acerca de la pérdida de un ser querido. Y ver la muerte de nuestro ser amado como un proceso para trasformar nuestra vida. De emprender el viaje a nuestro interior para conocernos y saber quiénes somos realmente. De descubrir que somos seres divinos viviendo en un cuerpo humano. Somos seres provenientes de un amor de luz. Mirar nuestra obscuridad para ver nuestra luz.

About the Author

Luis Martínez Ortega Los datos del Autor. Nació en México D. F. del 29 –Abril-1976 a 17 de Agosto de 2013 Fue ingeniero de Sistemas y estudio un posgrado en sistemas. Fue un hombre de espíritu aventurero, hizo muchos amigos, entre amigos lo apreciaban y reconocían como el maestro YODA, personaje de la película de star wars. Nació con una enfermedad llamada síndrome de Ulrich, La distrofia muscular congénita de Ullrich (UCMD, por sus siglas en inglés) se caracteriza por aparición temprana, debilidad muscular generalizada y de progresión lenta, múltiples contracturas articulares proximales, hipermovilidad acusada de las articulaciones distales e inteligencia normal. Se han descrito menos de 50 casos molecularmente confirmados en todo el mundo. Entre los hallazgos neonatales pueden encontrarse debilidad de los músculos faciales, paladar ojival, luxación de cadera congénita, calcáneo prominente, torticolis, deformidad cifótica transitoria, contracturas (que afectan particularmente a codos y rodillas) y laxitud distal (que afecta a manos, pies y dedos). Existe un retraso en las diferentes etapas de desarrollo motor. Las articulaciones distales de las manos, tobillos, pies, dedos de los pies y dedos de las manos presentan hiperextensibilidad de por vida, pero con la edad, la hiperlaxitud distal puede ocasionar fuertes contracturas duraderas en la flexión de los dedos y tensión importante en el tendón de Aquiles. El retraso del desarrollo es frecuente. En una fase temprana del curso de la enfermedad, la mayoría de contracturas se liberan espontáneamente pero vuelven a aparecer con los años. A medida que progresa la enfermedad, normalmente se desarrolla rigidez espinal y escoliosis (en la primera o segunda década de la vida). Los pacientes con UCMD normalmente tienen piel blanda y seca e hiperqueratosis folicular en las superficies extensoras de las extremidades. El fallo respiratorio temprano es una complicación común y causa potencial de muerte. La UCMD está causada por mutaciones en los genes que codifican las cadenas alfa del colágeno VI (COL6A1, COL6A2 y COL6A3) y se transmite de forma autosómica recesiva. El diagnóstico se basa en el historial del paciente y el reconocimiento de características clínicas típicas. Los estudios de laboratorio pueden mostrar que las concentraciones de creatina cinasa sérica son normales oligeramente elevadas. La biopsia muscular muestra típicamente ausencia completa o parcial de inmunomarcaje de colágeno VI. La detección de mutaciones en los tres genes de colágeno VI es el método de referencia para el diagnóstico. El diagnóstico prenatal es viable. En el periodo neonatal, el diagnóstico diferencial incluye miopatía de Bethlem y otras formas de distrofia muscular congénita (DMC) y miopatía, atrofia muscular espinal, formas del síndrome de Ehlers-Danlos, y síndrome de Marfan (consulte estos términos). También deben considerarse algunos subtipos de DMC, como distrofia muscular congénita con déficit de merosina (MDC1A), síndrome de Walker-Warburg, enfermedad de músculo-ojo-cerebro y DMC de Fukuyama (consulte estos términos), aunque en estas enfermedades el déficit intelectual es un síntoma principal. En la actualidad no existe terapia curativa, pero el tratamiento de apoyo puede mejorar de manera espectacular la calidad de vida de pacientes con UCMD. Las principales formas de tratamiento paliativo son fisioterapia, movilización temprana, extensión regular y entablillado. Normalmente, en la primera o segunda década de la vida se requiere soporte respiratorio con ventilación nocturna. Es necesaria la profilaxis de infecciones de tórax y el uso oportuno de antibióticos. Puede que se precise sonda nasogástrica para la alimentación, liberación quirúrgica de las contracturas y cirugía para evitar la progresión de la escoliosis. La UCMD es una enfermedad progresiva grave. La mayoría de pacientes no puede caminar o sólo es capaz de hacerlo durante un corto periodo de tiempo, normalmente antes de la pubertad. Los niños pueden estar de pie y caminar con ayuda de férulas para piernas. Revisores expertos Pr Bruno EYMARD Última actualización: Septiembre 2008 Luis vivió hasta los 37 años. Su lema era “ Al despertar, levántate y haz que tu día valga la pena” Coautora Myrian Morales Aguilar Ingeniera Industrial Instructora de Yoga Empresaria de El grial center atizapan. Compañera de viaje durante 8 años de relación de pareja con Luis Martínez Ortega Fue un honor haber compartido mi vida al lado de un hombre maravilloso.